胚胎着床前基因诊断技术(PGD)是一个早期的产前诊断，在我国又叫第三代试管婴儿。它包括对受精前的卵子或者移植前的胚胎进行整个染色体或某一个基因的诊断。它的主要优点在于避免由于疾病或先天缺陷而造成的妊娠终止和避免携带遗传病或不健康的婴儿诞生。它是一个附加的试管婴儿技术。它的前提是，必须通过试管婴儿技术来获取卵子和胚胎。

早在1967年，英国科学家用此项技术开始鉴别动物胚胎的性别。但是，直到20世纪80年代，人类试管婴儿技术的出现和当时基因检测技术的发明，胚胎着床前基因诊断才开始使用并逐渐广泛应用起来。1992年diyi个经胚胎着床前基因诊断的试管婴儿出生了。自此以后，用这种技术出生的试管婴儿已有上千人。

但是，这项服务不应该用于所有的不孕患者，而应仅限于一些特殊的患者。

目前，胚胎着床前基因诊断可以应用于以下两个方面：

(1)高风险遗传病和先天缺陷患者，这些患者一般没有不孕问题，只有遗传缺陷。遗传缺陷婴儿大约占整个出生婴儿的5%。从微小的解剖学异常到广泛的遗传病或者精神发育迟滞都有。一些夫妇生育带有先天缺陷孩子的危险性要比其他人大得多。由于夫妇的种族、家庭和病史不同，这些缺陷的遗传性也不一样。

许多种族相关和家族相关的遗传病，如镰状细胞贫血、囊性纤维症、地中海贫血症、泰萨二氏症、唐氏综合症、肌肉萎缩症、神经纤维瘤病、血友病或者其他出血性病症、精神发育迟滞、神经管畸形、自主神经障碍都可以带有遗传性。这些有阳性家族遗传病史的夫妇，更容易生育染色体不正常的婴儿或者流产。

因此在怀孕前，这些妇女 好咨询她们的医生或者是遗传学专家，来确定胎儿染色体异常的几率。如果自然生育时婴儿的染色体异常的几率较大，可以选用试管婴儿和胚胎着床前基因诊断技术。这项技术能够检测出染色体不正常的胚胎，从而在胚胎移植时，只移植那些染色体正常或基因正常的胚胎。这样二来，将来出生的小孩就不会带有遗传缺陷。

(2)接受试管婴儿治疗的患者也可通过此项技术来筛选那些染色体异常(医学上称非整倍体)的胚胎，从而移植染色体正常的胚胎来增加怀孕的几率。这些患者包括年龄大的妇女、有习惯流产历史或胚胎不能着床的患者。

非整倍体的筛选是目前应用广泛的胚胎着床前诊断。其原因有以下几点：①染色体的异常与大多数的流产有关。②人的胚胎有相当大的一部分是非整倍体。非整倍体是指胚胎的染色体不是23对，其中有一些不成对，如有三条，或只有一条，或两条都缺，或染色体的某一片段有异常。

非整倍体将影响胚胎的发育，有的胚胎在着床前停止发育，造成胚胎无法着床;有的胚胎可能着床，但是胎儿不能继续在子宫发育，因而造成流产;有的胚胎可能着床，并能继续发育到胎儿出生，但出生的胎儿有先天性的异常。

胚胎着床前诊断的操作简单地说有两个方面：胚胎的活检和诊断。胚胎的活检是指将卵子的两个极体或者胚胎的其中二个卵裂球在显微镜下分离出来。然后，卵子继续受精，胚胎继续培养。而分离得到的卵裂球通过其他技术进行诊断来确定是否是正常的胚胎。

目前应用的诊断方法有两种：一种叫原位杂交法，它主要用来检查非整倍体的胚胎，和某些染色体的异常;另一种就是PCR技术，它主要是用来检测某些基因的异常。非整倍体的检测可以检查所有的染色体，但是大多数实验室只检测常见的染色体的异常，如21号、13号、18号、X和Y染色体。而基因诊断并不能检测所有的基因异常，因此，如果有特殊检测需要，必须与试管婴儿中心联系确定是否可以检测某种特异的基因异常。

胚胎着床前诊断的准确率很高，几乎是100%，但是检测后的胚胎移植的怀孕率仍然不是很高。这与胚胎的活检技术、患者的年龄、胚胎的质量等有关。由于患者用这一技术出生的小孩都是健康的，因此可以说这也是一个优生优育的高科技于段。