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南京玛丽妇产医院
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唐筛高危怎么办?无创DNA检测让宝妈不用做羊穿

每一个宝妈都知道孕期唐筛很重要,尤其当唐筛结果出现高危时,宝妈的心情瞬间低落到谷底,其实,唐筛高危没那么可怕。

唐筛检查可筛检出60~70*的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的概率大小,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。只是当唐筛高风险时,表示怀有唐氏儿的概率较大,但并不代表胎儿一定有问题。

高危的孕妇需要进行产前诊断,通过羊水穿刺进行准确的判断,才能确定是否真正存在缺陷。但因为唐筛21三体检出率60-80*,且存在5*-8*的假阳性率、羊水穿刺存在0.5*-1*穿刺流产风险。一种更加准确又无创的筛查方式—无创产前DNA产生。

 

无创产前基因检测适合孕周为12-26周(推荐12-24周)的单胎孕妇。通过抽取孕妇外周血,利用***DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

​这项技术适合:

 
 

1、产前筛查中风险者;

2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

3、孕20周以上,错过血清学筛查*佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

当宝妈不幸查出是产前筛查风险者时,可进一步做无创DNA检查。通过诊断可诊断出胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。这些对于下一步的治疗来说十分重要。

温馨提示:

(1)检查前,请根据自身情况咨询专业产检医生,是否适合进行无创DNA检查

(2)检查时,不需要空腹,正常饮食即可

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