怀孕的喜悦还没持续多久，接踵而至的便是长达数月的早孕反应及各种产检，好不容易熬到NT之后，接下来又要纠结怎样进行唐氏综合症的筛查。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60*患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前，防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，譬如唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等等，首先将三者进行一下对比。

21三体检出率60-80*，假阳性率5*-8*；18三体检出率不明，无法检测13三体与X染色体和结构异常，优点：经济、简单、无创伤。

21三体检出率≥99*，假阳性率<0.5*，18三体检出率≥97*，13三体检出率≥90*，对X染色体和结构异常有一定的检出率，优点：精准、安全、无创。

羊水穿刺是诊断是否患有唐氏综合症的手段。准确性高但有宫内感染及0.5*的流产风险。一般预产期超过35岁的高龄孕妇或有家族畸形病例、家族病遗传史的宝妈会建议直接进行羊水穿刺。   

一、哪些孕妇选择唐氏筛查？

当宝妈年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，NT检查结果正常，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，可在孕15周~20周+6天进行孕中期唐氏筛查，能够筛查出21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等）。

二、以下情况的宝妈适合做无创产前DNA检测

1、孕20周以上，错过血清学筛查*佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者；

2、产前筛查中风险者；

3、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

以上情况宝妈可在孕12周~26周+6天（12-22+6为宜）进行无创胎儿DNA检测。

二（1）、以下情况的宝妈禁用无创产前DNA筛查。

1、孕周<12周。

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

二（2）、以下情况的宝妈慎用无创产前DNA筛查

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

宝妈们改如何选择

宝妈们务必根据自己的需求和状况谨慎选择产前诊断手段。就无高危因素普通宝妈而言，可先做唐筛，若检测出高风险或其他危险因素再进行无创产前DNA或羊水穿刺，此组合费用低，并且因为无创产前DNA检测的加入，进行羊水穿刺的宝妈数量会大幅减少。更具有安全型。