南京市医保定点医疗机构
母婴保健技术服务单位

南京玛丽妇产医院
南京玛丽妇产医院
南京玛丽妇产医院
南京玛丽妇产医院
南京玛丽妇产医院

唐氏筛查 你了解多少?

说起孕期一项重要的检查项目——唐氏筛查,很多宝妈表示对此项检查印象非常深刻,等待结果时忐忑心情记忆犹新。接下来,我们一起来了解一下唐氏筛查,为何它能牵动那么多宝妈的心。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型,在怀孕时期,胎儿应该从父母那里获得46条染色体,而大多数的唐氏综合征患者,其21号染色体上多出了一条,就是多了的这条染色体导致了各种生理缺陷。

 

唐氏综合症的危害

唐氏综合症总发生率一般为1/700~1/800。临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形,迄今没有根治方法。因此,唐氏儿的出生会给家庭带来精神及经济上难以想象的负担。 

 

唐氏综合症的确诊方法

理论上,对孕妇进行羊水穿刺和染色体核型分析能确诊是否患有唐氏综合症,但羊水穿刺为有创手段,存在一定的风险,因此,一般先通过唐氏筛查尽可能准确地发现唐氏儿高危孕妇,并对高危孕妇进一步确诊,才是避免唐氏儿出生的较佳方法。

 

唐氏筛查的一般方法

目前,有两种主流筛查方法,一种是传统的唐筛,一种是新型的无创DNA检测。就传统唐筛而言,第一次唐氏筛查是在孕11周~13周6天进行的超声下胎儿颈后透明带检测(简称NT),筛查胎儿染色体异常和先天性心脏病。为了提**声检查唐氏综合症的检出率,可同时进行早期血清学检测。若第一次检查没有问题,可在孕 15周~20周6天进行孕中期血清学产前筛查(唐氏筛查)。

 

唐氏筛查高风险怎么办?


唐氏筛查高风险并不意味着胎儿是唐氏综合症患者,胎儿正常的可能性还是高于不正常可能性的。因此,需要进一步检查来确诊。近年来出现的无创DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群,检出率高,它比唐筛更准确,比羊穿更安全。
 

无创产前DNA检测是在孕12周~26周6天(12-22+6为宜)通过抽取孕妇外周血,利用***DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。因为无创、精准、安全的特性,很多低风险孕妇也会选择跳过孕中期血清学产前筛查,直接通过此种方法来筛查唐氏综合症。

补充说明

​产前筛查是通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。

上一篇:唐氏筛查还是无创DNA检测,到底该如何选择?

下一篇:什么情况下可以做羊水穿刺
南京玛丽妇产医院

门诊时间:8:00-21:00
咨询预约电话:025-52407966
医院地址:南京市雨花东路2号
(雨花台烈士陵园正大门东侧)